Το Σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική ασθένεια που οφείλεται σε ανωμαλία ή μετάλλαξη του γονιδίου FBN1 το οποίο βρίσκεται στοχρωμόσωμα 15, και απαντά σε ένα άτομο στις πέντε χιλιάδες γεννήσεις (1:5000).

Το σύνδρομο εκδηλώνεται στους ιστούς υποστήριξης του οργανισμού:στα οστά, τους αρθρωτικούς συνδέσμους και τους συνδετικούς ιστούς.Αποτέλεσμα είναι η υπερευλυγισία των συνδέσμων, η διαταραγμένη ανάπτυξη των οστών, ενώ συνυπάρχουν προβλήματα από τα μάτια, τους πνεύμονες και την καρδιά.

Περισσότερα...

Το σύνδρομο Loeys-Dietz (LDS) οφείλεται στη μετάλλαξη του γονιδίου TGFBR1 ή TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 1 or 2) και εκφράζεται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα, προκαλώντας προβλήματα που σχετίζονται με τον συνδετικό ιστό. Εκτός της κληρονομικότητας, παρατηρούνται και σποραδικές περιπτώσεις που οφείλονται καθαρά σε καινούρια μετάλλαξη.

Περισσότερα...

Ο ισθμός της αορτής είναι η περιοχή της αορτής στα όρια αορτικού τόξου και κατιούσας αορτής. Εκεί προσφύεται ο αρτηριακός (βοτάλειος) πόρος που συνδέει την αορτή με την πνευμονική αρτηρία κατά την εμβρυϊκή ζωή. Μετά την γέννηση, ο αρτηριακός πόρος συνήθως συρρικνώνεται κλείνει αυτόματα και τότε μπορεί να εκδηλωθεί η ισθμική στένωση.

Περισσότερα...

Η Αορτική βαλβίδα ανοίγει και κλίνει για να επιτρέψει αίμα να κυλήσει από την καρδία προς το σώμα. Η πλειοψηφία των ανθρώπων έχει αορτική βαλβίδα με 3 πτυχές-γλωχίνες. Οι πτυχές-γλωχίνες ανοίγουν και κλείνουν επιτρέποντας την ροή του αίματος από την καρδιά στο υπόλοιπο σώμα και όχι προς τα πίσω, αφού όταν η βαλβίδα κλείνει, γίνεται απόλυτα στεγανή. Μια αορτική βαλβίδα που έχει 2 γλωχίνες αντί για 3, λέγεται διγλώχινα.

Κάποιοι άνθρωποι μπορεί να έχουν διγλώχινη αορτική βαλβίδα και να μην το μάθουν ποτέ, ενώ άλλοι μπορεί να παρουσιάσουν σοβαρές, ως και επικίνδυνες επιπλοκές.

Παρακάτω, αναφέρονται τέσσερα βασικά θέματα που πρέπει να γνωρίζετε για αυτήν την κατάσταση

1) Η διγλώχινη αορτική βαλβίδα είναι συγγενής διαμαρτία της ανάπτυξης, κάτι που σημαίνει υπάρχει εκ γενετής.
Η αορτική βαλβίδα σχηματίζεται στις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Παρ’ όλα αυτά, οι επιστήμονες δεν σίγουροι για το πως ακριβώς δημιουργείται η βαλβίδα με αυτήν την μορφή. Είναι η συνηθέστερη μορφή συγγενούς διαμαρτίας, παρουσιάζεται στο 0,7-2% των ανθρώπων και συνήθως σε άνδρες με αναλογία 3:1.

2) Μπορεί να έχετε διγλώχινη αορτική βαλβίδα και να μην το ξέρετε.
Είναι πιθανό να έχετε διγλώχινη αορτική βαλβίδα και να μην το γνωρίζετε, διότι αυτή η κατάσταση δεν παρουσιάζει πάντα συμπτώματα και ενδέχεται να μην οδηγεί σε περαιτέρω προβλήματα υγείας.

Σε κάποιες περιπτώσεις, η διάγνωση γίνεται ως μέρος γενικών εξετάσεων ρουτίνας, όπως σε μη σχετικό τραύμα ή σε προεγχειρητικό έλεγχο.

Ενδέχεται, κάποιοι ασθενείς να παρουσιάζουν συμπτώματα ασθένειας της αορτικής βαλβίδας όπως στηθάγχη, δυσκολία στην αναπνοή, κόπωση ή ζαλάδα. Σε αυτή την περίπτωση η διάγνωση αποτελεί μέρος της καρδιολογικής τους εξέτασης.

Με το υπερηχοκαρδιογράφημα καρδιάς γίνεται άμεσα συνήθως η διάγνωση και για το λόγο αυτό, όλοι οι άνθρωποι που θέλουν να ασκούνται εντατικά θα πρέπει να υποβάλλονται σε υπερηχοκαρδιογράφημα καρδιάς, για να προλαμβάνονται άσχημα γεγονότα κατά τη διάρκεια της άσκησης. Συμπληρωματικά, ο έλεγχος ολοκληρώνεται με αξονική τομογραφία θώρακος για να ελεγχθεί αν συνυπάρχει ή όχι ανεύρυσμα αορτής.

3) Μια διγλώχινη αορτική βαλβίδα μπορεί να οδηγήσει σε άλλα προβλήματα υγείας.

Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να δημιουργηθούν άλλα προβλήματα υγείας. Το ασβέστιο συσσωρεύεται πάνω στη βαλβίδα, καθιστώντας την στενή, άκαμπτη και ελαττώνει την ικανότητα της να αφήσει το αίμα να ρέει μέσα από αυτήν σωστά. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως αορτική στένωση.

Επίσης, η διγλώχινη αορτική βαλβίδα δεν μπορεί να κλείσει σωστά, αφήνοντας το αίμα να επιστρέψει στην καρδιά. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως ανεπάρκεια αορτικής βαλβίδας.

Επιπλέον, οι διγλώχινες αορτικές βαλβίδες συνδέονται με άλλα σοβαρά προβλήματα, όπως το ανεύρυσμα της αορτής, κατάσταση κατά την οποία η αορτή ξεχειλώνει, δηλαδή μεγαλώνει η διάμετρός της και έτσι υπάρχει κίνδυνος να σπάσει.

4) Μπορεί να αντιμετωπιστεί μια διγλώχινη αορτική βαλβίδα, εάν είναι απαραίτητο.

Εφόσον δεν προκαλούνται συμπτώματα ή άλλα προβλήματα υγείας, δεν απαιτείται θεραπεία. Ο γιατρός σας μπορεί να σας παρακολουθήσει για να βεβαιωθείτε ότι δεν αναπτύξατε συμπτώματα ή άλλες παθήσεις. Ο συνήθης έλεγχος γίνεται με ηλεκτροκαρδιογράφημα, υπερηχοκαρδιογράφημα και αξονική τομογραφία θώρακος.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με συμπτώματα που έχουν διαγνωστεί με αορτική βαλβιδοπάθεια ή με άλλες αορτικές καταστάσεις χρειάζονται χειρουργική επέμβαση για επιδιόρθωση ή αντικατάσταση της βαλβίδας και αν χρειάζεται αντιμετώπιση του προβλήματος στην αορτή.

Ο χειρουργός σας θα λάβει υπόψη σας την κατάστασή σας, το ιατρικό ιστορικό και την ποιότητα ζωής σας πριν αποφασίσετε τι είναι καλύτερο για σας. Για την αντιμετώπιση της βαλβίδας δεν ενδείκνυται η διακαθετηριακή εμφύτευση βαλβίδας λόγω των πολλών προβλημάτων που παρουσιάζει η μέθοδος στους ασθενείς αυτούς.

Στους νέους ασθενείς τοποθετούμε βαλβίδες μεταλλικές ή επιδιορθώνουμε τη βαλβίδα, αν αυτό είναι εφικτό. Στους μεγαλύτερους ασθενείς τοποθετούμε βιοπροσθετική βαλβίδα. Η επιτυχία της κλασσικής μεθόδου στους ασθενείς με διγλώχινα βαλβίδα είναι περί το 99%, δηλαδή με εξαιρετικά χαμηλό κίνδυνο σε σχέση με τις άλλες μεθόδους αντιμετώπισης. Βέβαια η άριστη αντιμετώπιση γίνεται πάντα με μικρή στερνοτομή, με μία τομή ελάχιστων εκατοστών, δηλαδή μία ελάχιστα επεμβατική μέθοδο, πολύ εξειδικευμένη, που πραγματοποιείται από συγκεκριμένους και έμπειρους καρδιοχειρουργούς και τείνει να αντικαταστήσει την κλασική μέθοδο με τη μεγάλη μέση στερνοτομή. Με τη μέθοδο αυτή η αποκατάσταση του ασθενή γίνεται σε εξαιρετικά μικρότερο χρόνο, και με εξαιρετικά αποτελέσματα στην εμφάνιση του ασθενή.

Το έλλειμμα του διαφράγματος ανάμεσα στον αριστερό και δεξιό κόλπο της καρδιάς ονομάζεται μεσοκολπική επικοινωνία, και μπορεί να είναι ποικίλου μεγέθους. Είναι η συχνότερη συγγενής καρδιοπάθεια στους ενήλικες και δύο φορές συχνότερη στις γυναίκες.

Περισσότερα...